卟啉病是什么病

卟啉病是什么病

### 卟啉病是什么病卟啉病，又称血紫质病，是一种罕见的代谢性疾病，主要由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷引发。这种缺陷导致体内卟啉或其前体生成和排泄异常，并在体内蓄积，进而引发一系列复杂的临床症状。以下是对卟啉病的详细介绍。

一、发病机理与病因

卟啉病的发病机理复杂多样，主要包括血红素生物合成酶缺陷和光敏感性等因素。遗传性因素是其最常见的病因，由于基因突变导致合成血红素的酶出现缺陷，进而引发疾病。这些基因突变可能涉及多种酶，如尿卟啉原脱羧酶、粪卟啉原氧化酶等，不同的酶缺陷可引起不同类型的卟啉病。除了遗传性因素外，一些获得性因素也可能导致酶缺陷，如长期饮酒、雌激素使用、农药暴露、透析或脂肪性肝病等都可能影响血红素合成酶的活性，从而引发卟啉病。

二、临床症状

卟啉病的症状表现多样，可累及多个系统。在皮肤系统方面，患者皮肤暴露于日光后会出现疼痛、瘙痒、红斑，随后发展为水疱、大疱，疱破后形成糜烂、溃疡。长期反复发病可致皮肤增厚、粗糙、皲裂。在消化系统方面，常突发剧烈腹痛，疼痛部位不固定，可伴有恶心、呕吐、便秘或腹泻等胃肠道症状。此外，部分患者尿液颜色会发生改变，在光照或放置后尿液可变为红色、棕色甚至黑色。在神经系统方面，患者可出现肢体麻木、刺痛、无力等症状，严重时还可出现精神症状，如焦虑、抑郁、失眠等。

三、诊断与检查

卟啉病的诊断需要结合患者的临床表现、家族史以及实验室检查结果。实验室检查中，尿液检查是重要手段之一，可检测尿卟啉、粪卟啉及卟胆原含量。粪便检查则关注粪卟啉和原卟啉水平。此外，基因检测也有助于明确遗传性因素导致的卟啉病。通过综合评估，医生可作出准确诊断并制定相应的治疗方案。

四、治疗方法

卟啉病是什么病 (一)

最佳答案卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低，导致了卟啉代谢障碍，过多的卟啉在血液中沉积，引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。皮肤病变最为明显，过多的卟啉沉积在患者的皮肤，经阳光照射以后，发生对阳光过敏的症状。表现为皮肤的水疱、发疹、溃疡、出血、结痂等，反复发作，使病人的面容表现为饱经沧桑的样子。同时由于对阳光过敏，大部分患者经常夜间出来活动。同时由于面部容貌的改变，所以过去的时候称卟啉病患者为吸血鬼症。这种病的病人还往往有神经系统的症状，表现为头疼、头晕、神志和情绪方面的改变，更加重了人们对这种病的恐怖，所以卟啉病又称为吸血鬼症。

卟啉病分类 (二)

最佳答案卟啉病是一种分为遗传性和获得性的疾病，遗传性更为常见，包括6种类型，每种类型的遗传方式、受影响物质和排泄途径不同，导致临床表现各异。主要症状包括皮肤对光敏感、易引发损伤，以及神经系统异常，如腹部疼痛、神经病变、精神症状和昏迷。遗传性卟啉病目前无特效治疗方法，主要通过预防、皮肤保护和控制症状进行管理。 先天性红细胞生成性卟啉病是罕见的隐形遗传病，主要影响红细胞生成，由于缺乏尿卟啉原辅合成酶，导致尿卟啉原过多，可能引发皮肤红尿、牙色改变和光敏反应。患者应避免日晒，并可能需要脾切除来减轻症状。

迟发性皮肤性卟啉病是常染色体显性遗传，男性多发于中年后，与尿卟啉原脱羧酶缺陷有关，易出现皮肤光敏感和胆石症。治疗需关注皮肤保护和调整肝脏铁负荷。 急性间歇性卟啉病较为常见，常染色体显性遗传，主要由尿卟啉原合成酶缺乏引起，表现为神经系统症状，需避免特定药物并进行支持疗法。

混合性卟啉病和遗传性粪卟啉病表现出神经系统和皮肤损害，涉及ALA和光敏感性卟啉过多，治疗原则与急性间歇性卟啉病相似，强调皮肤保护。 获得性卟啉病，如铅或六氯苯中毒，可通过抑制血红素合成或影响尿卟啉原脱羧酶活性引起相似症状。

肝红细胞生成性卟啉病是罕见的遗传性卟啉症，尿卟啉原脱羧酶缺乏导致严重症状。诊断主要依赖粪尿中特定物质的增加和放血治疗的效果。 VP（原粪卟啉病）是一种由原卟啉原氧化酶缺乏引起的遗传病，症状与急性间歇性卟啉病相似，诊断可通过血浆荧光光谱等方法区别于其他类型。

治疗策略包括急性期支持疗法、皮肤保护和针对特定病因而定的策略。

扩展资料

卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

什么原因会引起尿中有较多尿卟啉 (三)

最佳答案尿中有较多尿卟啉是由于卟啉病引起的。卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。什么原因会引起原卟啉病呢？

一、发病原因

1、原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10％～20％。

2、本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。

3、遗传因素所致生化的缺陷使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆，在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉，这种原卟啉能吸收光能，原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时，吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。

二、发病机制

本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、牙齿等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大，虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常，但无临床症状，而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个。此外，本病代谢异常男性较女性多见，原因不明。

原卟啉主要经胆道从粪便中排出，本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致。肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积。原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，肝组织纤维化。

什么是皮肤卟啉病 (四)

最佳答案皮肤卟啉病是一组由于血红素合成途径中缺乏某种酶或酶性物活性降低而引起的卟啉代谢障碍性疾病。以下是关于皮肤卟啉病的详细解释：

病因：皮肤卟啉病的发生主要是由于血红素合成途径中的酶缺陷，导致卟啉代谢异常。这些酶缺陷可以是先天性的，也可以是后天获得的。

分类：皮肤卟啉病可分为先天性疾病和后天性疾病。其中，迟发性皮肤卟啉病是较为常见的一种类型，主要由尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降引起。

主要临床症状：

光敏感：患者对阳光敏感，阳光照射后皮肤可能出现症状加剧。消化系统症状：部分患者可能出现腹痛、腹泻、便秘等消化系统症状。神经症状：少数患者可能伴有神经症状，如头痛、精神异常等。

迟发性皮肤卟啉病的特点：

多发人群：多见于成人，男性患者较多，且多有肝病史或饮酒史。皮疹表现：皮疹在夏季加重，冬季减轻。临床表现为曝光部位出现非炎症性的水疱、大疱，伴有糜烂、结痂、溃疡等症状。愈后可遗留瘢痕。

综上所述，皮肤卟啉病是一种由于血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢障碍性疾病，具有多种临床症状，其中迟发性皮肤卟啉病是较为常见的一种类型。

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